面肩肱型肌营养不良症的遗传方式及临床表现有哪些？
发布时间2023年02月17日 作者：本站
据河北以岭医院肌萎缩一科主任陆春玲介绍,面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD是常染色体显性遗传性肌肉病,有相当一部分为散发病例，男女均可受累。发病年龄差异很大，一般为5-20岁，婴儿期亦有发病，儿童期发病者进展较快，少数病人在成年期发病。首发症状不易确定，因发病隐袭，症状轻，常被患者忽略，通常出现于面肌，表现为闭眼、示齿力弱，严重时闭目露白，不能吹口哨。由于嘴唇外噘及发笑时牵动微弱呈横微笑，出现特殊的肌病面容，面肌力弱可以是双侧，也可局限于单侧。临床上以选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌为特征，并可逐渐侵犯盆带肌和下肢肌等，双侧受累肌肉常不对称。本型病人肌肥大和肌挛缩少见，部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。心脏常不受累，CK仅在部分病例升高。由于其临床表现变异很大，早期单靠临床症状诊断有一定的困难。目前对本病尚无有效的治疗方法，遗传咨询和产前诊断是预防本病遗传的关键。FSHD基因定位于染色体4ｑ35，目前的研究表明95%以上的FSHD与4ｑ35区3.3ｋｂ串联重复序列缺失有关。其余不足5%的FSHD定位尚不明确。
遗传早现(anticipation)是指一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐渐提前，临床症状逐代加重的现象。这种现象已在FSHD和强直性肌营养不良、Huntington舞蹈病和Machado-Joseph病中见到。患者发病年龄的提前大多与疾病基因中一段不稳定的三核苷酸重复序列有关。
