一个肌营养不良症患者的就医启示

患者：女，16岁，上初中，家住农村。

症状：2年前，即14岁时，患者出现四肢肢体力弱，并逐渐加重，下肢行走缓慢，上肢向上抬举稍困难。

看病过程：患者出现肢体无力后，首先在当地医院就诊，经过当地3家医院医生诊断，患者做过头颅、颈椎、腰骶椎的CT或MRI检查，以及实验室多项检测，所有结果均提示未见异常，医生依据患者的临床表现和体征、和辅助检查结果，判断为缺钙或微量元素缺乏来进行治疗，经过服用药物，半年后，治疗效果差。

几个月后，患者在家长的带领下，到市级医院就诊，经过一系列的相关检查和诊断，依然按照缺钙、或上学劳累、或躯体化疾病治疗，患者服用一段时间药物，和休学在家调整几个月，患者的症状仍然没有改善，有些症状反而加重。

近期患者到河北以岭医院肌萎科就诊看病，经陆春玲教授的仔细询问病史和家族史，知其父亲和其姑姑有同样类似的症状（初次知晓），经过检测血清肌酶谱和肌红蛋白，以及针极肌电图检测，初步诊断为：肌营养不良症（面肩肱型或肢带型），后经肌肉活检明确诊断：肌营养不良症，肢带型可能；根据诊断和患者的临床表现，给予患者提出一些合适的治疗措施。

启示：对于一个疑难疾病，尤其是有家族史和遗传倾向的肌肉疾病，详尽的询问家族状况和病史是很重要的，并且能从蛛丝马迹中，及时地明确患者的具体疾病，让患者和其家属都能少走弯路和少花钱，也能给予患者早诊断、早治疗和早帮助。