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杜氏型肌营养不良优生优育攻略

发布时间2017年10月10日 作者:佚名

杜氏型肌营养不良是X连锁隐性遗传,男孩发病,女性正常或携带基因,所以,患病者家庭要注意优生优育。但要找专业医生咨询并分析指导。

 

       首先,确定患者是否杜氏型肌营养不良,目前通过基因检测实现。但是,需要找专业医生咨询,选择合适方法及套餐,用最少的钱解决问题。并找医生咨询分析结论。

其次,结果分析时医生的专业水平很重要,不专业医生不能给出正确的判断及建议,将影响优生优育效果。

第三,确定患者是杜氏型肌营养不良,要做母亲的验证和患者姐妹的验证,如果验证结果没有基因携带,生育下一代相对安全(但也有10%左右染色体嵌合特殊情况需要注意)。如果母亲或姐妹是基因携带者,则携带异常基因女性生育前需要行产前诊断,尽量避免生育患病男孩。

第四,产前诊断目前主要通过抽取羊水(或绒毛)进行胎儿基因分析,以确定胎儿是否患病男性、正常男性或女性基因携带、正常女性,给出生育及停止妊娠的建议。

第五,基因分析和产前诊断均为专业性极强领域,一定找专业医师咨询,听取建议,切记盲目检测,不仅浪费资金,还有可能影响结果分析和优生优育结果。

 

作者简介:

陆春玲,女,主任中医师,从事神经内科疑难病研究20余年,对肌营养不良、代谢性肌病、先天性、遗传性疾病及重症肌无力、运动神经元病、格林巴利、代谢性肌病、脑瘫等有深入研究及丰富经验。


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